Las pruebas metabólicas nos permiten identificar muchos trastornos endocrinos y metabólicos congénitos tratables que no se manifiestan clínicamente en el momento del nacimiento, y cuando presentan síntomas ya produjeron lesiones irreversibles.
Los programas poblacionales de cribado neonatal permiten la
detección precoz de los neonatos afectados por alguna enfermedad endocrina o
metabólica congénita, mediante el uso de métodos analíticos. Esto hace posible
el inicio temprano de una adecuada intervención sanitaria, lo que permite
reducir la mortalidad, la morbilidad y las discapacidades asociadas a estas
enfermedades.
Una vez detectados por el cribado, es preciso hacer, a
nivel individual, pruebas de confirmación diagnóstica que permitan descartar o
confirmar la presencia de esa patología.
¿Cuál es el
objetivo de esta prueba?
Disminuir, mediante la detección precoz y la instauración
temprana de tratamiento, la incidencia de discapacidades psíquicas y físicas originadas
por las enfermedades endocrinas y metabólicas presentes en el período neonatal.
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¿En qué consiste
la prueba?
La prueba de cribado consiste en la obtención y análisis de
una muestra de sangre y de una muestra de orina tras 48 horas de iniciar la alimentación proteica, en el tercer día de vida del bebé, con el fin de identificar
aquellas enfermedades que son objeto de cribado por parte del Programa.
¿Cuándo y para
que se obtienen las muestras?
Para obtener la muestra de sangre se calienta previamente el talón, se desinfecta la zona, tras dejar secar se punciona en uno de los bordes laterales externos del talón (como se muestra en la siguiente imagen) y se recoge la sangre en un papel absorbente.
Una vez cumplimentada y obtenida la muestra de sangre, la tarjeta se envía al laboratorio especializado para su análisis. La tarjeta contiene el formulario para recogida de los datos de identificación del recién nacido, así como los de la madre, con un apartado para la autorización de alguno de los padres o tutores.
Una vez cumplimentada y obtenida la muestra de sangre, la tarjeta se envía al laboratorio especializado para su análisis. La tarjeta contiene el formulario para recogida de los datos de identificación del recién nacido, así como los de la madre, con un apartado para la autorización de alguno de los padres o tutores.
De no poder tomar las muestras el día recomendado, deberá
hacerse el antes posible a partir del tercer día. Asimismo, se recomienda que,
si no es posible hacerlo en las fechas establecidas, no por eso se dejen de
hacer las pruebas al neonato.
No obstante, se recomienda que la toma de la muestra de
sangre no se haga antes de las 48 horas por la posibilidad de falsos positivos
para el hipotiroidismo, dada la elevación fisiológica de la TSH. Igualmente
para poder detectar la fenilcetonuria debe transcurrir un tiempo suficiente
desde el inicio de la alimentación proteica, para así disponer de los niveles
de fenilalanina necesarios para ser detectados y reducir al mínimo la
posibilidad de obtener falsos negativos.
¿Qué información
deben saber los padres/tutores?
Los padres/tutores de los neonatos deben disponer de la información adecuada sobre el programa: principales características, beneficios y riesgos del cribado neonatal e información de como y cuando recibirán el resultado de las pruebas realizadas.
Los padres/tutores de los neonatos deben disponer de la información adecuada sobre el programa: principales características, beneficios y riesgos del cribado neonatal e información de como y cuando recibirán el resultado de las pruebas realizadas.
Tras el nacimiento, los profesionales sanitarios que
atienden a los neonatos deben asegurarse de que los padres/tutores fueron
informados correctamente y/o ampliar la información dada si fuera necesario.
Para facilitar este cometido, la Dirección Xeral de Innovación e Xestión da Saúde
Pública edita folletos explicativos del programa para ser entregados a los
padres/tutores. Estos folletos están incluidos dentro de la “Carpeta de salud
infantil”, que se entrega, de forma gratuita a todos los padres en el momento
del alta hospitalaria.
Para poder facilitar una adecuada información es necesaria
la colaboración de todos los profesionales sanitarios (ginecólogos, matronas,
pediatras, enfermeros, médicos de familia) de atención primaria y maternidades
de hospitales públicos y privados implicados en la atención al neonato.
¿Qué documentación
y material para la realización de la prueba de cribado, están incluídos en la Carpeta de Salud Infantil?
El material necesario para realizar la toma de muestras de la sangre y de la orina son una lanceta para provocar el sangrado de unas pocas gotas en el talón del niño y tiras de papel absorbente (especial para estos análisis).
El material necesario para realizar la toma de muestras de la sangre y de la orina son una lanceta para provocar el sangrado de unas pocas gotas en el talón del niño y tiras de papel absorbente (especial para estos análisis).
Folleto explicativo
con las instrucciones para la correcta toma de las muestras.
Impreso de solicitud
de análisis: ficha en la que se anotan los datos del neonato, de la madre, de
las muestras, la dirección y el teléfono familiar para poder enviar los resultados
de las pruebas.
Sobre preimpreso, con
franqueo pagado, para la remisión de las muestras al laboratorio que realiza
los análisis.
¿Quiénes y dónde se
realizan las pruebas?
Uno de los objetivos principales del programa es conseguir
una buena calidad en la toma de muestras y así disminuir en lo posible el
número de muestras no válidas.
Esto repercute de una forma directa en conseguir el
diagnóstico y el tratamiento de los neonatos con resultado positivo, en el
menor tiempo posible, ya que se evita la necesidad de repetir la toma de las
muestras.
Aunque la toma de muestras la pueden obtener los padres en el domicilio, ya que en la
carpeta de salud infantil le va toda la información y material necesario, el
programa recomienda que se haga en las maternidades de los hospitales públicos
y privados o en los centros de salud.
Se recomienda también que la toma de muestras la haga el
personal sanitario de cada centro (matronas, personal de enfermería), ya que,
por su formación y experiencia, obtienen mejores muestras y consiguen un menor
índice de repeticiones.
Pero
Recomendaciones
para la adecuada toma de las muestras:
Todo el material de toma de muestras debería manipularse con
guantes para no contaminarlo. Debe evitarse tocar las zonas del papel que van a
ser impregnadas por la sangre o por la orina.
Para la muestra de la sangre:
No pueden quedar
restos de alcohol en la piel antes de picar con la lanceta.
Debe obtenerse la
muestra en las zonas externas del talón y nunca en la línea media.
El pie tiene que estar
caliente, para lo que es preciso uno masaje enérgico.
La punción debe
realizara de manera firme. Puede realizarse la punción dos veces, en forma de
cruz, para facilitar el sangrado. No llenar otro círculo hasta que el anterior
este lleno y la sangre traspase el otro lado y la superficie de la sangre sea
igual en ambos lados del papel.
Deben impregnarse
todos los círculos del papel.
No someter a la muestra a ambientes húmedos ni
elevadas temperaturas, puesto que provocarían degradaciones en la misma.
Para la muestra de orina:
La muestra de la orina
debe recogerse al mismo tiempo con la sangre, cuando el niño esté limpio, sin
talcos ni cremas ni aceites, y no debe estar contaminada con restos fecales.
Hay que dejar secar,
en horizontal, la temperatura ambiente las muestras, por lo menos durante 4
horas antes de enviarlas (no calentar ni poner el sol).
Los datos del niño que
figuran en los papeles de la toma de las muestras deben cubrirse una vez que
esté seco el papel y, por último, introducir los papeles en el sobre que se remite al laboratorio
junto con la ficha identificativa completamente cubierta.
Envío de muestras:
Para solicitar la realización del cribado es necesario
enviar por correo al laboratorio las muestras de la sangre y orina junto con la
ficha identificativa, firmada por padre/ madre o tutor del niño.
Los resultados se ven afectados por la edad del niño, el
peso al nacimiento, la edad gestacional, etc., por eso es importante cubrir
bien todos estos datos de la ficha para una correcta interpretación de los
resultados y evitar repeticiones innecesarias.
Ya que se informa de los resultados del análisis por carta,
y en casos urgentes, por teléfono, es imprescindible que la ficha esté
correctamente cubierta para que sea posible la recepción del resultado en un
plazo mínimo de tiempo, y no se produzcan demoras en el inicio del tratamiento
por dificultades en la localización de los casos detectados.
La remisión al laboratorio debe realizarse el mismo día de
la toma de las muestras.
Recepción y
análisis de las muestras:
Si alguna de las muestras de sangre u orina no son válidas,
desde el mismo laboratorio se envía una carta a los padres solicitando una
nueva muestra.
El laboratorio se encarga de enviar los resultados al
domicilio que indiquen en la tarjeta de toma de muestra.
Si los resultados están dentro de límites normales,
recibirán una carta en su domicilio a nombre de la madre, pasadas
aproximadamente 3 semanas.
Por ello es muy importante que los datos de la madre y la
dirección sean correctos para que les llegue la información y evitar
devoluciones.
Si los resultados indican alguna alteración, no significa
que el niño tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para
confirmar el diagnóstico.
Por ello se localizará telefónicamente a los padres para
solicitar una nueva muestra o para citarles en las unidades clínicas de referencia.
Si se confirma la sospecha de la enfermedad se iniciará el tratamiento
precozmente. Si se descarta la enfermedad, se considera un “falso positivo” del
cribado.
Aunque es muy improbable, científicamente podría existir
algún caso “falso negativo” en el que apareciera alguna enfermedad incluida en
el programa del cribado, no habiéndose detectado precozmente.
Situaciones especiales:
Hay algunas situaciones en las que se recomienda realizar una segunda
extracción al mes (niños prematuros o de peso < 1500 g , lactantes ingresado
durante el primer mes de vida y neonato que hubieran recibido contrastes
yodados o hubieran sido intervenidos quirúrgicamente).
¿Qué enfermedades se
detectan?
• Hipotiroidismo congénito.
• Fenilcetonuria.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes).
• Fibrosis quística.
• Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos.
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos.
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.
¿Qué tratamiento
deben seguir los niños con estas enfermedades?
Los tratamientos son individualizados según la enfermedad y
la gravedad que presenten.
En algunas enfermedades tienen que recibir un tratamiento
farmacológico, como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal
congénita.
En las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias los niños
llevan una dieta especial con alimentos de bajo contenido de fenilalanina. Algunos
casos también incluyen tratamiento farmacológico.
Los niños con drepanocitosis y fibrosis quística reciben
tratamientos preventivos contra las infecciones, mediante pautas especiales de
vacunación y administración de antibióticos.
Los niños diagnosticados de errores congénitos del
metabolismo de aminoácidos, de ácidos grasos o de ácidos orgánicos requieren
tratamientos individualizados, dietéticos, suplementos nutricionales, aportes
vitamínicos, bioquímicos y preventivos contra las infecciones.
Recuerde:
Realizar la prueba del cribado de enfermedades endocrino
metabólicas a su hijo.
Siempre que sea posible pinchar al bebé mientras el esté mamando ya que disminuirá su sensación dolorosa, es lo que conocemos como tetanalgesia que desarrollaremos en un post posterior.
Siempre que sea posible pinchar al bebé mientras el esté mamando ya que disminuirá su sensación dolorosa, es lo que conocemos como tetanalgesia que desarrollaremos en un post posterior.
Comprobar que los datos de la tarjeta relativos al
domicilio, teléfono, nombre y apellidos de la madre son correctos, para
facilitar la localización de la familia.
Los padres o tutores deben conocer los resultados de los
análisis. Si en el plazo de 30 días no los han recibido, llame al Laboratorio (el
teléfono está en la Carpeta
de Salud de su hijo), también en caso de tener cualquier duda.
Lucía
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