miércoles, 20 de marzo de 2013

Pruebas metabólicas



Las pruebas metabólicas nos permiten identificar muchos trastornos endocrinos y metabólicos congénitos tratables que no se manifiestan clínicamente en el momento del nacimiento, y cuando presentan síntomas ya produjeron lesiones irreversibles.
Los programas poblacionales de cribado neonatal permiten la detección precoz de los neonatos afectados por alguna enfermedad endocrina o metabólica congénita, mediante el uso de métodos analíticos. Esto hace posible el inicio temprano de una adecuada intervención sanitaria, lo que permite reducir la mortalidad, la morbilidad y las discapacidades asociadas a estas enfermedades.
Una vez detectados por el cribado, es preciso hacer, a nivel individual, pruebas de confirmación diagnóstica que permitan descartar o confirmar la presencia de esa patología.

¿Cuál es el objetivo de esta prueba?
Disminuir, mediante la detección precoz y la instauración temprana de tratamiento, la incidencia de discapacidades psíquicas y físicas originadas por las enfermedades endocrinas y metabólicas presentes en el período neonatal.
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¿En qué consiste la prueba?
La prueba de cribado consiste en la obtención y análisis de una muestra de sangre y de una muestra de orina tras 48 horas de iniciar la alimentación proteica, en el tercer día de vida del bebé,   con el fin de identificar aquellas enfermedades que son objeto de cribado por parte del Programa.

¿Cuándo y para que se obtienen las muestras?
Para obtener la muestra de sangre se calienta previamente el talón, se desinfecta la zona, tras dejar secar se punciona en uno de los bordes laterales externos del talón (como se muestra en la siguiente imagen) y se recoge la sangre en un papel absorbente.


Una vez cumplimentada y obtenida la muestra de sangre, la tarjeta se envía al laboratorio especializado para su análisis. La tarjeta contiene el formulario para recogida de los datos de identificación del recién nacido, así como los de la madre, con un apartado para la autorización de alguno de los padres o tutores.
De no poder tomar las muestras el día recomendado, deberá hacerse el antes posible a partir del tercer día. Asimismo, se recomienda que, si no es posible hacerlo en las fechas establecidas, no por eso se dejen de hacer las pruebas al neonato.
No obstante, se recomienda que la toma de la muestra de sangre no se haga antes de las 48 horas por la posibilidad de falsos positivos para el hipotiroidismo, dada la elevación fisiológica de la TSH. Igualmente para poder detectar la fenilcetonuria debe transcurrir un tiempo suficiente desde el inicio de la alimentación proteica, para así disponer de los niveles de fenilalanina necesarios para ser detectados y reducir al mínimo la posibilidad de obtener falsos negativos.

¿Qué información deben saber los padres/tutores?
Los padres/tutores de los neonatos deben disponer de la información adecuada sobre el programa: principales características, beneficios y riesgos del cribado neonatal e información de como y cuando recibirán el resultado de las pruebas realizadas.
Tras el nacimiento, los profesionales sanitarios que atienden a los neonatos deben asegurarse de que los padres/tutores fueron informados correctamente y/o ampliar la información dada si fuera necesario. Para facilitar este cometido, la Dirección Xeral de Innovación e Xestión da Saúde Pública edita folletos explicativos del programa para ser entregados a los padres/tutores. Estos folletos están incluidos dentro de la “Carpeta de salud infantil”, que se entrega, de forma gratuita a todos los padres en el momento del alta hospitalaria.
Para poder facilitar una adecuada información es necesaria la colaboración de todos los profesionales sanitarios (ginecólogos, matronas, pediatras, enfermeros, médicos de familia) de atención primaria y maternidades de hospitales públicos y privados implicados en la atención al neonato.

¿Qué documentación y material para la realización de la prueba de cribado, están incluídos en la Carpeta de Salud Infantil? 
 El material necesario para realizar la toma de muestras de la sangre y de la orina son una lanceta para provocar el sangrado de unas pocas gotas en el talón del niño y tiras de papel absorbente (especial para estos análisis).
Folleto explicativo con las instrucciones para la correcta toma de las muestras.
Impreso de solicitud de análisis: ficha en la que se anotan los datos del neonato, de la madre, de las muestras, la dirección y el teléfono familiar para poder enviar los resultados de las pruebas.
Sobre preimpreso, con franqueo pagado, para la remisión de las muestras al laboratorio que realiza los análisis.

¿Quiénes y dónde se realizan las pruebas?
Uno de los objetivos principales del programa es conseguir una buena calidad en la toma de muestras y así disminuir en lo posible el número de muestras no válidas.
Esto repercute de una forma directa en conseguir el diagnóstico y el tratamiento de los neonatos con resultado positivo, en el menor tiempo posible, ya que se evita la necesidad de repetir la toma de las muestras.
Aunque la toma de muestras la pueden obtener los padres en el domicilio, ya que en la carpeta de salud infantil le va toda la información y material necesario, el programa recomienda que se haga en las maternidades de los hospitales públicos y privados o en los centros de salud.
Se recomienda también que la toma de muestras la haga el personal sanitario de cada centro (matronas, personal de enfermería), ya que, por su formación y experiencia, obtienen mejores muestras y consiguen un menor índice de repeticiones.
Pero
Recomendaciones para la adecuada toma de las muestras:
Todo el material de toma de muestras debería manipularse con guantes para no contaminarlo. Debe evitarse tocar las zonas del papel que van a ser impregnadas por la sangre o por la orina.
Para la muestra de la sangre:
No pueden quedar restos de alcohol en la piel antes de picar con la lanceta.
Debe obtenerse la muestra en las zonas externas del talón y nunca en la línea media.
El pie tiene que estar caliente, para lo que es preciso uno masaje enérgico.
La punción debe realizara de manera firme. Puede realizarse la punción dos veces, en forma de cruz, para facilitar el sangrado. No llenar otro círculo hasta que el anterior este lleno y la sangre traspase el otro lado y la superficie de la sangre sea igual en ambos lados del papel.
Deben impregnarse todos los círculos del papel.
No someter a la muestra a ambientes húmedos ni elevadas temperaturas, puesto que provocarían degradaciones en la misma.

Para la muestra de orina:
La muestra de la orina debe recogerse al mismo tiempo con la sangre, cuando el niño esté limpio, sin talcos ni cremas ni aceites, y no debe estar contaminada con restos fecales.
Hay que dejar secar, en horizontal, la temperatura ambiente las muestras, por lo menos durante 4 horas antes de enviarlas (no calentar ni poner el sol).
Los datos del niño que figuran en los papeles de la toma de las muestras deben cubrirse una vez que esté seco el papel y, por último, introducir los papeles en el sobre que se remite al laboratorio junto con la ficha identificativa completamente cubierta.

Envío de muestras:
Para solicitar la realización del cribado es necesario enviar por correo al laboratorio las muestras de la sangre y orina junto con la ficha identificativa, firmada por padre/ madre o tutor del niño.
Los resultados se ven afectados por la edad del niño, el peso al nacimiento, la edad gestacional, etc., por eso es importante cubrir bien todos estos datos de la ficha para una correcta interpretación de los resultados y evitar repeticiones innecesarias.
Ya que se informa de los resultados del análisis por carta, y en casos urgentes, por teléfono, es imprescindible que la ficha esté correctamente cubierta para que sea posible la recepción del resultado en un plazo mínimo de tiempo, y no se produzcan demoras en el inicio del tratamiento por dificultades en la localización de los casos detectados.
La remisión al laboratorio debe realizarse el mismo día de la toma de las muestras.

Recepción y análisis de las muestras:
Si alguna de las muestras de sangre u orina no son válidas, desde el mismo laboratorio se envía una carta a los padres solicitando una nueva muestra.
El laboratorio se encarga de enviar los resultados al domicilio que indiquen en la tarjeta de toma de muestra.
Si los resultados están dentro de límites normales, recibirán una carta en su domicilio a nombre de la madre, pasadas aproximadamente 3 semanas.
Por ello es muy importante que los datos de la madre y la dirección sean correctos para que les llegue la información y evitar devoluciones.
Si los resultados indican alguna alteración, no significa que el niño tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico.
Por ello se localizará telefónicamente a los padres para solicitar una nueva muestra o para citarles en las unidades clínicas de referencia. Si se confirma la sospecha de la enfermedad se iniciará el tratamiento precozmente. Si se descarta la enfermedad, se considera un “falso positivo” del cribado.
Aunque es muy improbable, científicamente podría existir algún caso “falso negativo” en el que apareciera alguna enfermedad incluida en el programa del cribado, no habiéndose detectado precozmente.

Situaciones especiales:
Hay algunas situaciones en las que se recomienda realizar una segunda extracción al mes (niños prematuros o de peso < 1500 g, lactantes ingresado durante el primer mes de vida y neonato que hubieran recibido contrastes yodados o hubieran sido intervenidos quirúrgicamente).

¿Qué enfermedades se detectan?
• Hipotiroidismo congénito.
• Fenilcetonuria.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes).
• Fibrosis quística.
• Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos.
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos.
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.

¿Qué tratamiento deben seguir los niños con estas enfermedades?
Los tratamientos son individualizados según la enfermedad y la gravedad que presenten.
En algunas enfermedades tienen que recibir un tratamiento farmacológico, como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita.
En las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias los niños llevan una dieta especial con alimentos de bajo contenido de fenilalanina. Algunos casos también incluyen tratamiento farmacológico.
Los niños con drepanocitosis y fibrosis quística reciben tratamientos preventivos contra las infecciones, mediante pautas especiales de vacunación y administración de antibióticos.
Los niños diagnosticados de errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, de ácidos grasos o de ácidos orgánicos requieren tratamientos individualizados, dietéticos, suplementos nutricionales, aportes vitamínicos, bioquímicos y preventivos contra las infecciones.

Recuerde:
Realizar la prueba del cribado de enfermedades endocrino metabólicas a su hijo.
Siempre que sea posible pinchar al bebé mientras el esté mamando ya que disminuirá su sensación  dolorosa, es lo que conocemos como tetanalgesia que desarrollaremos en un post posterior.
Comprobar que los datos de la tarjeta relativos al domicilio, teléfono, nombre y apellidos de la madre son correctos, para facilitar la localización de la familia.
Los padres o tutores deben conocer los resultados de los análisis. Si en el plazo de 30 días no los han recibido, llame al Laboratorio (el teléfono está en la Carpeta de Salud de su hijo), también en caso de tener cualquier duda.



Lucía

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